Проводится по рекомендации врача или по желанию пациентов в рамках цикла ЭКО.
Ещё допереноса эмбриона в матку с помощью ПГД стало возможным устранять риск появления на свет ребенка с генетическими заболеваниями, связанными с нарушением числа хромосом, структурными нарушениями в самих хромосомах или повреждением отдельных генов (моногенные заболевания).
По статистике у тех, кто делал ПГД эмбриона в программах ЭКО, реже бывают замершие беременности или прерывания на ранних сроках. Это объясняется тем, что для имплантации в матку отбираются только эмбрионы без хромосомных и генных аномалий.
- енг.jpeg (7.28 КБ) 2867 просмотров
Диагностика моногенных мутаций:
Это диагностика целого ряда наследственных заболеваний, при которых происходят изменения в структуре ДНК: гемофилия, гемоглобинопатия, муковисцидоз, фенилкетонурия, наследственные миопатии, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, бета-талассемия, хорея Гемингтона, невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута, болезнь Тай-Скакса, миоатрофия Вердинга-Гофмана, синдром Мартина-Белла, миодистрофия Дюшена-Беккера и др.
Это достаточно часто встречающиеся заболевания. Если в семье у будущих родителей или у их родственников были такие заболевания, то это прямое показание к проведению ЭКО с ПГД.
Диагностика хромосомных транслокаций:
Это диагностика заболеваний, при которых происходит изменения в структуре самих хромосом. У людей с такой патологией существует высокая вероятность развития онкологических заболеваний (лейкемия, лимфома, саркома), бесплодия, невынашивания и других наследственных заболеваний.
При нарушениях числа или структуры хромосом, или анеуплоидией образуются синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешеского-Тернера, Кляйндфельда и др.
В процессе ПГД проводится тестирование непосредственно ДНК эмбриона, что является прямым методом диагностики, в отличие от обычного скрининга по крови матери и ультразвукового обследования.
На сегодняшний день преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – наиболее точное и универсальное диагностическое обследование:
высокая чувствительность метода;
широкий спектр выявляемых генетических патологий, в том числе и таких, которые проявляются уже во взрослом возрасте;
ПГД проводится до беременности, поэтому позволяет не только выявить, но и избежать рождения ребенка с генетическими заболеваниями.
После проведения ПГД для имплантации в полость матки отбираются только такие эмбрионы, у которых не выявлено генных и хромосомных аномалий.
- генетические_исследования.jpg (34.72 КБ) 2867 просмотров
Безопасность преимплантационной генетической диагностики
На 5-е сутки, когда оплодотворённая яйцеклетка начинает интенсивно делиться до 6-8 идентичных клеток (бластомеры), в этот момент одна клетка отбирается на анализ. Данная процедура не нарушает дальнейшего развития эмбриона, поскольку на этой стадии все клетки совершенно одинаковы, и биопсия одной из них не приводит к нарушению развития эмбриона. При моногенных заболеваниях, при получении малого количества эмбрионов биопсия проводится на 3-е сутки.
Показания к проведению ПГД:
Наличие наследственных заболеваний у одного или обоих супругов;
Наличие наследственных заболеваний у родственников (в том числе проявляющихся в зрелом возрасте);
Наличие наследственных заболеваний у детей;
Наличие в анамнезе замершей беременности или нескольких невынашиваний беременности (двух и более выкидышей);
Неудачные попытки ЭКО (более двух);
Тяжёлые нарушения сперматогенеза у мужчин;
Женщины в возрасте старше 35 лет;
Мужчины в возрасте старше 39 лет;
Резус-сенсибилизация у женщин с развитием гемолитической болезни плода в анамнезе (при гетерозиготности супруга по резус-фактору);
Выявление предрасположенности к онкологическим заболеваниям;
Проведение ПГД с HLA-типированием эмбриона при онкогематологических заболеваниях.
Проведение ПГД в рамках ЭКО в период развития эмбрионов позволяет выбрать для переноса в матку только здоровые эмбрионы, не имеющие хромосомных и генных нарушений и тем самым минимизировать риск генетических заболеваний.
ПГД, проводимая в нашем Центре, дает возможность до двух раз снизить риск выкидыша, а также вдвое снизить риск многоплодной беременности, значительно (на 15-20%) повысить шансы благополучных родов.
Преимущества ПГД перед другими генетическими исследованиями:
высокая достоверность метода;
проведение исследования до переноса эмбрионов в матку;
выбор для последующего развития только генетически здоровых эмбрионов;
снижает риск невынашивания беременности;
повышает вероятность успешной имплантации эмбриона;
помогает определить причину прошлых неудачных попыток ЭКО;
позволяет снизить до минимума риск появления ребенка с врождённой патологией (уродств), наследственных заболеваний, нарушений развития плода и врождённых пороков развития ребёнка;
снижает риск развития многоплодной беременности.
Одним из преимуществ предимплантационной генетической диагностики является также то, что ПГД не изменяет протокола ЭКО, все стадии которого проводятся как обычно, за исключением стимуляции овуляции (в случае ПГД она проводится более активно для получения большего количества яйцеклеток).
- geneticheskie-prichiny-besplodija.jpg (16.61 КБ) 2867 просмотров
Подготовка к ПГД
Если в паре имеются индивидуальные особенности в кариотипе, а именно сбалансированные транслокации или носительство моногенных заболеваний, то может потребоваться предварительный подготовительный этап к ПГД. Пара заранее сдаёт кровь на детальный анализ кариотипа и подбор индивидуальных ДНК-проб для проведения ПГД.
Для остальных исследований кариотипа эмбриона, а именно носительство у родителей Робертсоновских транслокаций или исследование всех 46 хромосом предварительный этап не требуется. Пациенты лишь в день пункции сдают кровь из вены.
